未做产前筛查生下唐氏儿减少缺陷儿靠这三级预防

2019年09月 12日 10:07 | 来源: 扬州晚报-扬州网 | 扬州网官方微博

今天是中国预防出生缺陷日,生育一个健康的宝宝,到底需要做多少筛查预防呢?记者采访发现,目前我国对出生缺陷推行“三级预防”措施,即孕前、孕期、孕后筛查,可预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。

病例一

未做产前筛查生下了唐氏儿

43岁的陈女士来自宝应,不久前刚生了第二个孩子,因不愿意花钱花时间检查,二孩生下来却是个唐氏儿。陈女士很郁闷,自己和丈夫身体都很健康,而且第一个孩子也很健康,为何二宝是唐氏儿呢?

市妇幼保健院、市医学遗传中心主任胡苏玮介绍,35岁以上的产妇都属于高危人群,无论是否已生育过一个孩子,筛查一项也不能少。一般产妇可通过唐氏筛查来避免,而35岁以上高危产妇需要做羊水穿刺来提前筛查。

病例二

新生儿患上甲基丙二酸血症

今年才一岁多的彤彤,出生后未做足底血新生儿筛查,后发现患上了甲基丙二酸血症。

彤彤出生时很正常,但在3个月左右时,开始出现喂养困难,不肯喝奶,反复呕吐,全身抽搐,到南京市儿童医院就诊,确诊为甲基丙二酸血症。这种病是有机酸代谢障碍的一种,需每天到医院儿童康复科进行康复训练。

彤彤父母都很健康,家族中也没听说有过什么遗传病,孩子怎么就得了这种病?医生解释,这类疾病大多是常染色体隐性遗传,一般情况下父母各携带一个缺陷基因(未得病),但所生的每一个宝宝均有25%的得病概率。这类疾病固然凶险,但只要早发现,早诊断,早治疗,可避免发病或减少严重后遗症的发生。另外,此类病属于罕见病。

据介绍,其实只需要新生儿在出生72小时内,参加足底血新生儿筛查,就可实现“一滴血筛查29种疾病”,可避免绝大多数疾病的发生。但一旦后期发现,就无法可逆,会造成一辈子的遗憾。

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一级预防

是孕前及孕早期阶段的综合干预,减少出生缺陷的发生。

二级预防

是怀孕以后进行的,包括孕期保健、合理营养、早孕期与中孕期的联合产前筛查及产前诊断等。胎儿某些严重的疾病可在孕期通过医学检查进行诊断,从而进行相应干预治疗。

三级预防

是指对新生儿筛查,开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机,以降低缺陷儿给家庭造成的负担。

通讯员海霞

记者陆康洁


责任编辑:煜婕

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